Boletim Informativo Centrus

Dr. Renato Ximenes (Centrus e Pós-Graduando Radiologia - Escola Paulista de Medicina - UNIFESP)
TRISOMIA 21 : O excesso de pele na região posterior da nuca é um reconhecido como uma das caracerísticas da Síndrome de Down Prevalência: 1 em 650 nascimentos. Etiologia: Frequentemente associada à idada materna avançada (>35 anos). É a expressão de uma alteração sindrômica, a trissomia do cromossomo 21 ou um distúrbio de um desequilíbrio genético.	Achados Ecográficos: - Braquicefalia - Clinodactilia. - Atresia Duodenal. - Foco ecogênico intra-cardíaco - Face "plana" - Defeitos cardíacos - Intestino hiperecogênico - Hipoplasia falange medial 5o dedo - Prega cutâneo-occiptal > 6,0mm - Pielectasia Renal - Femur e Úmero curtos - Ventriculomegalia - Angulo asa ilíaco > ou = 90°
Protocolo Obstétrico: - Ultra-som morfológico entre 11-14 semanas - Ultra-som morfológico entre 22-24 semanas - Aconselhamento Genético - cariótipo fetal : - 11-14 semanas - Biopsia Vilo Corial - > 14 semanas - Amniocentese - > 18 semanas - Cordocentese - Protocolo de seguimento depende das alterações morfológicas encontradas durante exame. - Parto programado em Centro Terceário especialmente nos casos de Cardiopatia congênita grave e supeita de Atresia de Esôfago. - Casos de Polihidrâmnio - identificação da etilogia e seguimento personalizado - Amniodrenagem nos casos de polihidrâmnio acentuado, com intervalo a ser determinado individualmente.	Trissomia 21 - observar 3 cromossomos 21

Figura 01 - Corte trasnverso do tórax, com mapeamento colorido corte de 4 camaras, identificando comunicação septo inter-ventricular.	Figura 02 - Reconstrução 3D modo superfície com avaliação osso nasal, implantação orelha e região cervical.

Figura 03 - Corte transverso região cervical fetal, visibiliza-se área cística, compatível com higroma cístico..	Figura 04 - Corte longitudinal tórax e abdome fetal, aumento volume hepático.

Figura 05 - Intestino hiperecogênico (seta branca)	Figura 06 - Perfil face fetal, hipoplasia osso nasal.
	Prognóstico : - muito dependente da presença de associação com anomalia cardíaca. - aumento predisposição para leucemia aguda - o prognóstico do desenvolvimento neurológico depende do estímulo e educação da criança. - na 4a dácada pode-se esperar Doença de Alzheimer. Tratamento : - Indicado nos casos de cardiopatia congênita. - Correção dos olhos (miopia, nistagmo, astigmatismo, catarata (60-80%), estabismo (43%). - Aconselhamento genético dos familiares para avaliação dos riscos de recorrência.
Figura 07 - Corte fossa posterior e prega cutânea occipital, com espessamento da prega cutânea (6,9mm).	[ Maiores informações... ]