| Fetolab ® Rastreamento Bioquimico |
| Diretor
Científico - Dr. Renato Ximenes Email: info@centrus.com.br |
| O
que é a Síndrome de Down ? Qual o papel da dosagem do beta hCG livre e PAPP-A no rastreamento da trissomia do cromossomo 21 ? |
|
A síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por alterações no número de cromossômos. Os cromossomos são corpúsculos intra-celulares que dirigem o desenvolvimento do feto. As anomalias cromossômicas ocorrem quando uma criança recebe um número de cromossomos menor ou maior que o normal (46 XX ou 46 XY). A síndrome de Down ocorre em torno de 1 em cada 700 nascimentos vivos. A síndrome de Down ocorre quando um feto recebe um cromossomo a mais no par 21, causando uma alteração do desenvolvimento e levando à malformações e retardamento mental. No primeiro trimestre, o rastreamento bioquímico através da dosagem de beta hCG livre e PAPP-A é capaz de triar 68% das gestações com síndrome de Down. Uma medida de ultra-som da região nucal conhecida como Translucência Nucal (10-14 semanas), pode aumentar o percentual de detecção para 85-90% (Wald e col, 1997). Desse modo sobraria um percentual de aberrações cromossomicas não detectado pela triagem e que inclui a propria síndrome de down. Somente um Procedimento invasivo, geralmente amniocentese pode diagnosticar todas as aberrações cromossômicas. Os testes rastreamento não constituem portanto, uma alternativa de substituição da amniocentese para anormalidades cromossômicas associadas com a idade dos genitores ou com a história familiar de aberração cromossômica. |
| O que é PAPP-A e Beta hCG livre? |
| O PAPP-A (proteína plasmática associada à gravidez) e o Beta hCG livre (gonadotrofina coriônica humana) são proteínas normais presentes no sangue de qualquer mulher grávida. |
| Que informações fornecem a dosagem do Beta hCG livre e o PAPP-A? |
| Estes testes de triagem ajudam a separar mulheres que tem um risco aumentado de estar gerando uma criança com defeitos congênitos (principalmente anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Down) no primeiro trimestre de gestação (11-14 semanas). |
| O que fazer se o meu teste Rastreamento do Primeiro Trimestre mostrar resultado “positivo” ? |
| O teste "positivo" não significa que foi diagnosticado uma aberração cromossômica. O seu médico ou um geneticista clínico irá discutir os testes adicionais para determinar se a criança tem realmente uma doença e as outras explicações referentes ao teste positivo. Você pode ter uma idade gestacional maior do que pensava, você pode estar gerando gêmeos ou, mais frequentemente, os níveis dessas proteinas séricas são simples variações da normalidade. Os testes adicionais incluem um ultra-som morfológico, e um teste cromossômico (biopsia de vilo corial ou amniocentese), que pode diagnosticar com acuracidade e segurança se a sua criança é normal. |
| O teste faz o rastreamento para qualquer outra anormalidade cromossômica? |
| Os testes de rastreamento não determinam o risco desta gestação para todos os defeitos congênitos. A incidência para todas as anomalias cromossômicas somadas é um pouco maior que àquela para síndrome de Down. Duas das mais comuns dessas desordens são a síndrome de Edwards ( trissomia do cromossomo 18) e a triploidia (um cromossomo a mais em cada par). O teste de rastreamento do primeiro trimestre mostra a maioria das mulheres que não tem risco aumentado para a sídrome de Down, trissomia 18, ou triploidia. |
| O que é o rastreamento bioquímico do Segundo Trimestre “Triteste ®”? |
| Você
pode realizar uma bateria de testes no segundo trimestre para rastrear as
aberrações cromossômicas, mas que serve também para triar outras alterações
patológicas. O “Triteste ®” consiste na dosagem de Alfa-fetoproteína (AFPSM), estriol livre e Beta hCG total, presentes no sangue materno. O teste realizado entre 15-20 semanas ajuda a rastrear 98 % das gestantes com defeitos abertos do tubo neural e 60% dos defeitos abertos da parede abdominal. |
| Oque são os defeitos do tubo neural aberto (DTN)? |
| Um DTN é um tipo de defeito congênito que ocorre quando a medula ou o crânio da criança não se forma completamente. O DNT se encontra entre os tipos mais sérios e comuns de malformações congênitas. Ocorre com uma frequência de 1-2 em 1000 nascidos vivos. A maioria destas crianças (95%) nascem de famílias sem história para esses defeitos. Até o momento presente, a cirurgia não corrige a maioria dos problemas associados com os DTN. |
| O “Triteste®” (segundo trimestre) detecta a síndrome de Down? |
| O Triteste ® detecta cerca de 65% das gestações com síndrome de Down. Segundo experiência internacional, serão considerados “fetos de risco para síndrome de Down” ou seja rastreamentos “positivos”, aqueles que na análise do soro materno mostrarem os valores de AFPSM menores que 0,5 MoM (múltiplos da mediana), de estriol livre menores que 2,5 MoM e de gonadotrofina coriônica maiores que 2,0 MoM. |
| O Triteste® faz o rastreamento para outras anormalidades cromossômicas? |
| O Triteste® detecta outras aberrações cromossômicas,como trissomia 18 (aproximadamente 80%), trissomia 13 (cerca de 30%) e monossomia do cromossomo X (45,X) em 44%. |
| O que significa um resultado do Triteste® “positivo”? |
| Um teste de rastreamento (Triteste®) “positivo” no segundo trimestre tem implicações bastante semelhantes àquelas descritas no teste do primeiro trimestre. |
| O que significa um resultado do Triteste® “negativo”? |
| Um teste de rastreamento (Triteste®) “negativo” no segundo trimestre, diminui estatisticamente o risco de anomalias cromossômicas, porém não exclui a possibilidade de nascimento de fetos com alterações morfológicas. |
| Observações: |
| Embora um teste de rastreamento negativo diminui estatisticamente o risco de alterações cromossômicas, este não elimina a possibilidade de o feto possuir malformações congênitas, trissomia 13, 18 ou 21, outras anomalias cromossômicas e disordens não detectáveis por estes testes de rastreamento. O teste de primeiro trimestre não detecta defeitos de tubo neural ou da parede ventral e a maioria das complicações perinatais. As gestações múltiplas são menos sensíveis ao rastreamento que as gestações de feto único. |
| Lembre-se: A decisão de realizar o teste é do casal. Se estes testes mostrarem um aumento de risco, isto não significa que foi diagnósticado um problema, mas sòmente que está indicado uma futura avaliação da sua gravidez. |