| Síndrome
de Down (Trissomia 21) |
O que é Síndrome de Down ?
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| A
Síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas
por aberrações cromossomicas. |
| O
que são cromossomos ? |
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São
minúsculas estruturas que contém o código genético
que controla e orienta a divisão celular, além
do seu crescimento e função. As nossas células
possuem 46 de cromossomos.
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| Como
obtemos nossos cromossomos ? |
| Nossos
cromossomos nos são dados por nossos pais; cada
um deles nos dá pelo óvulo e pelo espermatozóide
23 cromossomos e da união dos mesmos é produzida
uma célula com 46 cromossomos. Esta célula inicial
chamada ovo se divide, resultando células com
conteúdo genético idêntico. |
| Como
ocorre a Síndrome de Down ? |
A
Síndrome de Down é caracterizada pela presença
de três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas.
Por esta razão é a Síndrome de Down é também,
conhecida com Trissomia do 21.
Toda célula de um indivíduo com Síndrome de Down
contém 47 cromossomos ao invés de 46.
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OBS:
observar 3 cópias do cromossomo 21
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| Existem
tipos diferentes de
Síndrome de Down ? |
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Segundo
conceitos genéticos, existem três
tipos de síndrome de Down:
a)
Trissomia simples:
um cromossomo 21 extra em todas as células
do organismo. Entre 90-95% dos casos de trissomia
21 são trissomias simples.
b)
Translocação:
é causada quando um pedaço do
cromossomo 21 está localizado em outro
cromossomo, como no caso do cromossomo 14. Nos
casos de Translocação o individuo
tem cariótipo com 46 cromossomos, porém
material cromossômico de 47 cromossomos.
O individuo tem todos as características
da síndrome de Down. Ocorrem em 3-5%
dos casos de síndrome de Down.
Esta
divisão irregular, também pode ocorrer em outros
cromossomos. Se a Trissomia for do cromossomo
13 o indivíduo terá a Síndrome de Patau, se
for do cromossomo 18 terá a Síndrome de Edwards;
estas outras síndromes são bem mais raras que
a Síndrome de Down tendo características próprias.
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| É
possível prevenir a Síndrome de
Down ? |
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No
momento a possibilidades de prevenção
da Síndrome de Down são mínimas,
alguns trabalhos na literatura relatam que a
suplementação alimentar com ácido
fólico pode diminuir o risco da trissomia
21 bem como defeitos de tubo Neural ("espinha
bífida ou coluna aberta").
A
Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em
qualquer classe social, e em todos os países.
Não existe relação entre alimentação ou doenças
com a Síndrome de Down. A única relação reconhecida
é a idade materna: 80% das crianças com Síndrome
de Down nasceram de mães com idade superior
a 35 anos.
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| É
possível o diagnóstico precoce da
Síndrome de Down ? |
Sim.
A pesquisa para
identificar a Síndrome de Down pode ser feita
entre 11-14
semanas de gestação. Utilizando-se
a ultra-sonografia
nêste período é realizada a medida de um espaço
líquido na nuca fetal, chamada de “translucência
nucal"
e que deve ser menor que 2,5mm. Esta medida associada
à idade materna calcula a probabilidade para Síndrome
de Down, com uma sensibilidade de 80%. Nesta mesma
oportunidade pode-se colher o sangue
materno e dosar hormonios como o PAPP-A
e free Beta hCG, que quando associados à medida
da Translucência nucal aumenta a sensibilidade
para a detecção da Síndrome de Down para 85-90%.
Pode-se, também nêste período fazer a Amniocentese
(coleta de líquido amniótico) ou
Biópsia de vilo corial (placenta),
ambos procedimentos invasivos que possibilitarão
a análise do cariótipo fetal (“mapa genético do
feto”).
A escolha do método caberá ao médico assistente
ou à quem este designar, após cuidadosa e minuciosa
explicações ao casal. Vale lembrar que qualquer
dos métodos invasivos mostrará o cariótipo (“mapa
genético”) da criança que por si só demonstrará
ou não a existência de anomalias cromossômicas. |
| Em
que local realizar estes exames ? |
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O
Centrus realiza e oferece toda a infra-estrutura
e capacitação científica e tecnológica para
realizar a avaliação e aconselhamento citogenético
pré-natal.
- Ultra-som morfológico do 1º trimestre(translucência
nucal).
- Triteste 1º trimestre (PAPP-A + free
Beta hCg+ Translucência nucal), no sangue materno
- Biópsia do Vilo Corial (placenta) entre
10 e 14 semanas
- Amniocentese à partir de 14 semanas.
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Êste
é um texto meramente informativo.
Para
maiores informações converse com seu médico
assistente
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