02-98 - Displasia Esquelética (Displasia Tanatofórica)

Trabalho apresentado como Poster, na 28ª Jornada Paulista de Radiologia, realizado no período de 18 à 21 de abril de 1998, no Palácio de Convencoes do Anhembi.

Serviço: Centrus ® - Centro de Ultra-sonografia e Medicina Fetal de Campinas

Autores: Ximenes, Renato Luis Silveira; Acácio, Gregório L.; Rodrigues, Márcia M.; Pinto J, Walter; Arruda, Maurício Souza; Carvalho, Ana Claudia F. Sandoval

Objetivo: descrever as caracteristicas ultras-sonograficas de um caso de displasia tanatofófica.

Materiais e Métodos: foi utilizado aparellho Sequoia (Acuson) com harmônica e transdutor convexo 5C2 (2,5-5 MHZ)

Resultado: Paciente 34 anos, GI; P0; A0, realizou ultra-som morfológico em 22/08/97 em nosso serviço onde foi encontrado, feto único com biometria compatível com gestação de 20-21 semanas, e peso estimado em 373g. Normohidramnia. Placenta corporal anterior grau 0 Grannum. Foi observado ao exame ultra-sonografico: escoliose a nível torácico, com diminuição do perímetro do tórax, e alteração da forma ("forma de sino"). Encurtamento de todos os ossos de membros superiores e inferiores, sendo ambos os fêmures curvos. A hipótese diagnóstica pelo ultra-som foi de displasia esquelética ( encurtamento dos membros e escoliose torácica). A gestação evoluiu para óbito fetal com 22 semanas sendo realizado exame radiológico (após nascimento), com o seguinte resultado: deformidade da caixa torácica com ausência parcial de arcos costais à direita e corpos vertebrais dorsais. Deformidades dos fêmures. O cariótipo fetal demonstrou feto sexo femino 46 XX (normal). Ao exame anatomopatológico foi confirmada a hipótese diagnóstica ultra-sonografia.

Comentários: Displasia tanatofórica é uma displasia esquelética letal. Ocorre em 1 a cada 20.000 nascimentos. Caracterizada por micromielia, hipoplasia torácica, macrocrânia , cabeça em" forma de trevo" ,achatamento dos corpos vertebrais e estreitamento da canal espinhal. É causada por uma mutação que ocorre em um gene chamado receptor de fator de crescimento dos fibroblastos (FGRF3) que localiza na região 4p16, é dominante mas todos os casos são esporádicos, com risco de recorrência de 25%.